Ερευνητές του ΜΙΤ αντικατέστησαν γονίδιο «ένοχο» για τη νευροεκφυλιστική ασθένεια με την υγιή «εκδοχή» του

Ερευνητική ομάδα από το Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Μασσαχουσέττης, το γνωστό ΜΙΤ, ανέπτυξε μια νέα γονιδιακή θεραπεία για τη νευροεκφυλιστική νόσο Αλτσχάιμερ. Ως γνωστόν, η νόσος Αλτσχάιμερ είναι μη θεραπεύσιμη και θανατηφόρα αποτελώντας την αιτία για το 60% με 70% των περιπτώσεων άνοιας. Ως μια από τις κύριες αιτίες εμφάνισης της ασθένειας θεωρείται η συσσώρευση της πρωτεΐνης βήτα αμυλοειδές στον εγκέφαλο η οποία δημιουργεί χαρακτηριστικές «πλάκες».

Έχει επίσης διαπιστωθεί ότι ένα γονίδιο, το APOE σχετίζεται θετικά ή αρνητικά με τη νόσο Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο αυτό έχει τρεις παραλλαγές, τις APOE2, APOE3, APOE4 – το APOE2 εντοπίζεται στο 8% του γενικού πληθυσμού, το APOE3 στο 78% και το APOE4 στο 14%.

Ατομα με το APOE2 αντιμετωπίζουν μειωμένο κατά 50% κίνδυνο για Αλτσχάιμερ – αν και δεν έχει αποκρυπτογραφηθεί ο μηχανισμός πίσω από αυτή τη θετική επίδραση, εκτιμάται ότι η ύπαρξη αυτής της παραλλαγής βοηθά στην ελαχιστοποίηση της απώλειας νευρώνων στον εγκέφαλο. Υγιής παραλλαγή φαίνεται ότι είναι και η APOE3. Όμως αν κάποιος έχει ένα αντίγραφο του APOE4 οι πιθανότητες να αναπτύξει Αλτσχάιμερ διπλασιάζονται ενώ αν έχει δύο αντίγραφα οι πιθανότητες δωδεκαπλασιάζονται!

Οι ερευνητές χρησιμοποιώντας τα κύτταρα ενός ασθενούς και μέσω της επαναστατικής τεχνικής γονιδιακής… κοπτοραπτικής τεχνικής CRISPR/Cas9 κατάφεραν να μετατρέψουν την επιβαρυντική παραλλαγή του APOE4 στην παραλλαγή APOE3. Η εξέλιξη αυτή ρίχνει νέο φως στη νόσο και ανοίγει τον δρόμο για καινούργιες και αποτελεσματικότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις.